淇淇~甜美雙妞寶's Bolg

從高中有了健康教育後，才發現自己跟其他同學不同，人家都會月經來潮，我卻從來不會。

自己也不曾認為有甚麼問題，頂多就是總是班上最矮的那一位，座位永遠按身高排在老師正前方。

上完健康教育課，我鼓起勇氣，請媽媽帶我到署立彰化基X教醫院進行檢查，抽血的結果就是FSH與LH兩種荷爾蒙皆低得離譜，趨近於0

醫生還曾經懷疑我搞不好是男的!還進行的染色體檢查，結果雖然顯示我確確實實是女生，但卵巢卻一邊看的到一邊看不到。

這樣的結果並沒有比較好，彰基的醫生只有辦法告訴我，我是腦下垂體無法分泌荷爾蒙，所以缺少了這些賀爾蒙，我的卵巢子宮自然就無法運作。

最後，很殘忍的告訴我，如果真的以後想要小孩，可以考慮領養，自己生育恐怕是沒辦法的事。

為了讓我像一般女生一樣，開了長期的賀爾蒙藥，讓子宮活動，讓我有假性月經。

傻傻的我，這要一吃好幾年。對身體根本是沒有幫助，子宮也沒有因此而長大。

直到上了大學，交了男友，我覺得該為自己身體好好的負責，也許是隱藏在內心深處的傳統因子，我覺得既然交了男友，未來可能結婚，那就一定得要幫助我深愛的另一半生幾個可愛的小孩，才有一個圓滿的家。

不斷的在網路上查詢像我這樣，從來沒有月經來過的症狀，總算讓我找到台中的賴朝宏醫生。

第一次去，照慣例是全面性的基本檢查，一樣的檢查結果，腦下垂體無法發出命令，無法自行製造荷爾蒙，

但這次賴醫生詢問我，是否嗅覺比較不靈敏，我這個症狀其實還好，中等以上的衛道都還算聞的到，

沒懷疑過自己嗅覺，但這次後慢慢注意，發現自己對輕微的氣味確實不太靈敏。

賴醫生告訴我，我這是柯爾曼症候群，上網查了關鍵字，全部都只有賴醫生的資料，我只有相信他了，

因為他曾經讓跟我一樣的患者成功懷孕生子，報了很大希望的我，長長遠道奔波，一樣每個月幾乎天天都要吃荷爾蒙的藥，

只為了子宮有機能，慢慢長大。

未來如果要懷孕，就施打荷爾蒙的排卵針，醫生這樣告訴我。

治療的過程中，我常常很絕望，卵巢常常讓醫生找不到的我，憑甚麼相信自己未來打打針就能懷孕，

我的卵巢真的還正常嗎？到底還有沒有卵子？

常常跟男友說，要不要分手了，我真的不想害他，我愛他，我要他有健全的家庭。

可是這男的真的吃了熊心豹子膽，只會鼓勵我，不怕就是不怕，

愛情長跑了將近7年，雖然我們還很年輕，才26、27歲，但為了讓我早點治療，我們還是結婚了。

因為台中的賴醫生真的太遠了，這種長期抗戰的療程，讓我再度尋找下一間，這次讓我找到新竹的送X鳥生殖中心。

查到好多賴興華醫生的豐功偉業，當下決定就是他了。

賴醫生一樣告訴我，我是腦下垂體出了問題，學名叫做卡門氏症候群，上網查了一下，才發現原來兩位賴醫生說的都是同一症狀，

只是中文翻法不同。

這一次我在送子鳥展開了人工受孕的療程...  祈禱未來一切平安、順利、成功。

卡門氏症候群 (Kallmann syndrome)

是涵蓋先天性、散發性、原發性的促性腺激素分泌不足的低性腺功能症和嗅覺缺失。因為控制基因不同有三種主要類型。

(1)第一型(KAL1)是X性聯遺傳，基因位於Xp22.31控制蛋白質－anosmin，主導胚胎時期的促性腺激素釋放激素(GnRH)神經元和嗅覺神經移動至下視丘。　

(2第二型(KLA2)是體顯性遺傳，基因位在8p11.23-p11.22，造成卡門氏症候群的原因是基因密碼纖維芽細胞生長因子接受體-1(FGFR1)失去功能的突變。　

(3)第三型(KALA3)是體隱性遺傳。

起源：
1856年Maestre de San Juan解剖一位性腺機能不足的40歲男子，發現他的睪丸很小和缺乏嗅覺球。

卡門(Kallmann)首次報導於類無睪症（eunuchoidism）的家族史中，有三人有嗅覺缺失，因此卡門氏症候群被認為是屬於遺傳性疾病，

由尿液中性腺激素分析可證明是下視丘－腦下垂腺軸(hypothalamic-pituitary axis)的缺陷，使促性腺激素釋放激素(GnRH)分泌不足缺陷造成性腺機能不足。

定義：
卡門氏症候群是先天促性腺激素分泌不足的低性腺功能症和嗅覺缺失(anosmia)和嗅覺遲鈍(hyposmia)有關。

此症狀也被提及和嗅覺基因(olfactogenital)發展遲緩有關。自發性的促性腺激素分泌不足的低性腺功能症廣義包含單一性腺激素缺乏，嗅覺缺失或正常的病患。

因此有此遺傳性疾病的家族成員，可能性腺激素缺乏和嗅覺缺乏，也可能性腺激素缺乏但是擁有正常的嗅覺。

發生率：
卡門氏症候群是一種異質性表現（heterogeneous）的遺傳性疾病，發生率約1/10,000~60,000。男：女比率約5：1，此種疾病可能發生於遺傳或是偶發性。

遺傳模式：
X-性聯遺傳、體顯性遺傳、體隱性遺傳的遺傳形式皆有被描述過。偶發性的和典型遺傳性的疾病有相似的臨床症狀。即使是體顯性遺傳，男性仍然發生率高。

因為分泌促性腺激素釋放激素的神經元由嗅板移行到腦異常，造成下視丘促性腺激素分泌異常及嗅覺球發育不良。

臨床表徵：
卡門氏症候群的病人通常是由於青春期發育的延遲或性腺發育的不完全才被發現，約有80﹪的病人合併有嗅覺缺失或嗅覺遲鈍。此病的診斷為具有促性腺激素的缺失，

常見青春期前小睪丸、陰莖短或隱睪。女性患者雖然腎上腺功能正常但陰部及腋下的毛髮仍稀少，胸部發育不全。
　 
其他臨床症狀包含：骨骼異常（如併指、短掌骨、顱顏不對稱），兔唇或顎裂，色盲，腎臟發育不全，神經性耳聾，腸子的旋轉異常，

先天性心臟病和神經學症狀(不隨意運動、眨眼、小腦功能失常)。X-性聯遺傳者可能會合併性聯遺傳疾病如魚鱗癬、智能障礙、點狀軟骨發育障礙、身材矮小等。

成年才被診斷的卡門氏症候群常見有類無睪症體格(eunuchoidal skeletal)特徵，上臂幅比身高長，上半身與下半身比例會減少。

診斷：
卡門氏症候群的促性腺激素分泌不足的低性腺功能症的成人，其血清中黃體激素(LH)及濾泡刺激激素(FSH)分泌正常或是較低，

以及發現男性的睪脂酮(testosterone)偏低及女性的二羥雌性素(estradiol)偏低。在年輕的病患中，此種激素測量的缺少並不能區分出是促性腺激素缺乏或是本身青春期延遲。

14歲男孩和13歲女孩尚未發育定義為延遲的青春期。只有長時間的觀察才可辨別出自發性促性腺激素分泌不足的低性腺功能症和青春期延遲。

一旦促性腺激素分泌不足的低性腺功能症確定診斷，須要追蹤家族成員是否合併嗅覺缺失或是其他相關的異常，則可斷定為此疾病。

也須測試甲狀腺功能包括TSH 和free T4 和泌乳激素(PRL)及ACTH誘發測試。為了與血色素沈著病(hemochromatosis)做鑑別診斷，須檢驗血清鐵、鐵蛋白及運鐵蛋白。

高解析度腦斷層掃描檢驗及嗅覺功能測試非常有幫助，因為患者一般不能意識到自己的嗅覺缺失。

鑑別診斷：
1.常見：青春期延遲、先天性腦下垂體低能症、顱咽管瘤、放射治療合併症、慢性疾病、營養不良、神經性厭食症、貪食症、甲狀腺機能不足、高泌乳激素血症、庫欣氏症候群、糖尿病。

2.罕見：頭部外傷、感染後合併症、血管畸形、下視丘或腦下垂體的腫瘤、組織細胞增多病、先天腎上腺發育不全。

治療：
1. 男性
(1) 睪脂酮(testosterone)的補充
開始時每二週肌肉注射50~100 mg，成年維持每二週肌肉注射200 mg。

(2) 精子生成的誘導
以脈動促性腺激素釋放激素(GnRH)注射治療，對某些病人治療2年以上可能可以誘導正常精子的製造。

2. 女性

(1) 性腺類固醇補充
開始以週期雌激素黃體脂酮(estrogen-progestin)補充，結合雌激素每日0.3 mg口服，最後增加至每日0.625~1.2mg口服，加上黃體脂酮10mg至少10~14天。

(2) 排卵的誘導
以促性腺激素或脈動促性腺激素釋放激素(GnRH)誘導排卵。

預後：
卡門氏症候群第二性徵發育或生育能力的改善可以藉助激素治療，尤其男性睪丸體積超過2.5公分時預後較好，至於嗅覺改善目前仍沒有有效治療的方法。

資料引用至 http://gene.bhp.doh.gov.tw/index.php?mo=DiseasePaper&action=paper1_show&cate=Set1&csn=69&sn=296